La presencia de una talla baja importante en mujeres adolescentes, sin ninguna causa aparente al interrogatorio o exploración física que la explique, además de ausencia de aparición de características sexuales secundarias como la telarca o crecimiento de mamás, aparición de vello púbico y axilar, amenorrea primaria (adolescentes de más de 14 años que nunca han menstruado), podría indicarnos que estamos ante un caso de Síndrome de Turner. Este síndrome se caracteriza por la falta de un cromosoma en cada una de las células del cuerpo, lo cual da una serie de signos y síntomas muy característicos. Normalmente, todos los humanos tenemos 46 cromosomas en cada una de nuestras células, sin embargo, las niñas (y digo niñas porque este síndrome es incompatible con la vida en varones) con este síndrome tienen sólo 45 cromosomas (por lo que también se denomina al síndrome como monosomía 45 X0). El cromosoma que falta se encuentra en el último par de cromosomas conocido como par 23 o par sexual, ya que es el que determina el sexo en cada individuo. La falta de este cromosoma en las niñas hace que tengan alteraciones en el gen principal que controla al crecimiento, conocido como gen SHOX. Al sólo haber un cromosoma en lugar de dos en el par sexual 23, hace que haya una haploinsuficiencia de este gen, lo que invariablemente causará una estatura muy baja que no sobrepasa del 1.40 metros en mujeres con síndrome de Turner en México. El número incompleto de cromosomas da lugar a alteraciones en los ovarios de estas pacientes, que son generalmente atróficos y por lo tanto hacen que estas niñas sean infértiles ante la ausencia de óvulos viables para la reproducción. Al no funcionar los ovarios existe también una incapacidad para la producción de estrógenos y otras hormonas sexuales, lo que explica el por qué las niñas con este síndrome tiene infantilismo sexual y no pueden desarrollar pubertad. El síndrome también se asocia a más de doscientos estigmas que pueden incluir malformaciones cardíacas, enfermedades autoinmunes, alteraciones óseas (entre ellas acortamiento del 4º y 5º metacarpo, cúbito valgo, etc), cuello alado, paladar alto y ojival, múltiples nevos o lunares (particularmente en la cara), teletelia (distanciamiento anormal entre un pezón y otro) y muchas otras alteraciones. Por todo lo anterior es necesario que las niñas y adolescentes con talla muy baja, y que tengan alguno de los datos antes referidos, sean evaluadas por el endocrinólogo pediatra para su diagnóstico y tratamiento oportuno, ya que todas ellas requerirán la administración de hormona de crecimiento, la suplementación con estrógenos a una edad determinada, y una evaluación completa en búsqueda de otras alteraciones, como presencia de secuencias del cromosoma Y en sus gónadas que les puede conferir un riesgo impirtante para el desarrollo de tumores malignos.
Dr. Víctor Hugo Linares Salas
Endocrinólogo Pediatra
Centro de Diagnóstico Integral
Consultorio de Talla Baja, Diabetes infantil y Endocrinología Pediátrica
Hnos. Aldama # 227. Consultorio 307
C.P. 38000. Celaya, Gto.
Tel (461) 6160552
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